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Síndrome de Andersen-Tawil
Definición de la enfermedad
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por parálisis muscular periódica, prolongación del intervalo QT con una variedad de arritmias ventriculares (conducentes a predisposición a la muerte cardíaca súbita) y rasgos físicos característicos: talla baja, escoliosis, orejas de implantación baja, hipertelorismo, raíz nasal ancha, micrognatia, clinodactilia, braquidactilia y sindactilia.
ORPHA:37553
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Etiología
Mutaciones en el gen KCNJ2, que codifica para la subunidad alfa del canal de potasio Kir2.1, explican aproximadamente el 60% de los casos.
Consejo genético
El síndrome de AS se hereda como un carácter autosómico dominante, aunque también se han descrito algunos casos esporádicos. La penetrancia es sumamente variable.
Manejo y tratamiento
El tratamiento depende del individuo y de su reacción al potasio. Los pacientes con arritmias graves pueden necesitar de un marcapasos.
Información detallada
Artículo para profesionales
- Guías de urgencias
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- Guías para la práctica clínica
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- Guía para el test genético
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- Artículos de revisión de genética clínica
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