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Distrofia cristalina de Bietti

Definición de la enfermedad

La distrofia cristalina de Bietti (BCD) es una enfermedad degenerativa tapetorretiniana progresiva autosómica recesiva poco frecuente, que se presenta en la tercera década de vida, y que se caracteriza por pequeños depósitos cristalinos brillantes en la retina posterior y en el limbo corneal además de esclerosis de los vasos coroideos. Se manifiesta como ceguera nocturna, disminución de la visión, escotoma paracentral y, en las últimas etapas de la enfermedad, ceguera legal.

ORPHA:41751

  • Sinónimos:
    • BCD
    • Distrofia corneo-retiniana cristalina de Bietti
    • Retinopatía cristalina de Bietti
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: H15.5
  • OMIM: 210370
  • UMLS: C1859486
  • MeSH: C535440
  • GARD: 10050
  • MedDRA: -

Información detallada

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