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La prevalencia de PFAPA es desconocida. Hasta la fechase han descrito más de 500 casos y los pacientes son predominantemente hombres (>60%).

El síndrome PFAPA suele presentarse durante la primera infancia (<5 años) con episodios recurrentes de fiebre (>39°C) que duran de 3 a 7 días, durante los cuales los niños parecen muy enfermos. La estomatitis aftosa se caracteriza por lesiones pequeñas, redondeadas y poco profundas relativamente indoloras en la lengua y la mucosa oral (70% de los casos) que remiten por completo en 10-14 días. La mayoría de los pacientes presenta amigdalitis, en ocasiones con exudado blanco (que simula una infección por estreptococos) y faringitis generalizada (75% de los casos) con hiperemia difusa del paladar. La inflamación de los ganglios linfáticos cervicales superiores aparece en >75% de los casos. También se ha descrito dolor abdominal en muchos casos (65%) y generalmente se correlaciona con adenopatía mesentérica. Otras características reportadas incluyen escalofríos, cefalea, vómitos, diarrea, hepatoesplenomegalia y dolor articular. Los episodios recurren cada 3 a 5 semanas, a menudo de manera predecible y los pacientes describen un malestar leve el día anterior al inicio. Los pacientes gozan de buena salud entre episodios y, en general, se desarrollan normalmente, aunque a menudo se informa dolor en las piernas y fatiga crónica.

El síndrome PFAPA es una condición inflamatoria idiopática. En el trascurso de los episodios se detectan niveles elevados de IL-2, TNF-alfa, niveles reducidos de IL-10 y una sobreexpresión significativa de los genes asociados a IL-1 (IL-1B, IL-1RN, CASP1, IL18RAP) e inducidos por IFN (AIM2, IP-10/CXCL10).

El síndrome es un diagnóstico de exclusión que se sospecha por manifestaciones clínicas. La regularidad de los episodios agudos durante la fase activa de la enfermedad es una pista importante. Las muestras de sangre recolectadas durante episodios agudos evidencian leucocitosis marcada y niveles elevados de PCR. Los hisopos de cultivos orales son negativos para infección y los pacientes no responden al tratamiento antipirético o antibiótico.

El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades caracterizadas por fiebre periódica, como amigdalitis recurrente, infección estreptocócica, artritis idiopática juvenil, enfermedad de Behçet, neutropenia cíclica, fiebre mediterránea familiar, síndrome TRAPS y deficiencia de mevalonato cinasa.

El síndrome no tiene un tratamiento específico. La fiebre no responde a los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos. Una dosis de corticosteroides (prednisona, 1-2 mg/kg, o betametasona, 0,1-0,2 mg/kg) administrada ante los primeros signos de un episodio puede acortar o incluso abortar el episodio en cuestión de horas. Sin embargo, se ha descrito que este tratamiento reduce el intervalo entre episodios. La cimetidina y la colchicina han tenido cierto éxito en la prevención de recaídas mediante la administración regular. La amigdalectomía se puede considerar en casos más graves con brotes muy frecuentes.

Los episodios suelen disminuir en frecuencia y se resuelven durante la segunda década de vida. La amigdalectomía puede resultar curativa en la mayoría de los casos.