Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Las malformaciones anorrectales (MAR) ocurren en aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos.

Los defectos varían desde leves anomalías anales hasta malformaciones cloacales complejas. Por lo tanto, se pueden clasificar en los siguientes grupos: ano imperforado sin fístula, MAR con fístula rectourinaria o rectogenital y MAR compleja (cloaca). Las anomalías asociadas incluyen defectos genitourinarios (en aproximadamente el 50% de los pacientes) y anomalías vertebrales. Una cloaca se asocia con un problema urológico (como la uropatía obstructiva) en el 90% de los lactantes y con hidrocolpos en el 50%. Se han descrito anomalías sacras (hemisacro y hemivértebra sacra); las hemivértebras también pueden afectar a la columna lumbar y torácica, lo que lleva a escoliosis. Una médula espinal anclada (en el 25% de los pacientes) puede provocar alteraciones sensitivo-motoras y sensitivas de las extremidades inferiores. También puede producirse siringomielia y mielomeningocele.

La etiología es aun desconocida y es probable que sea multifactorial. Se han descrito casos familiares.

La evaluación radiológica de un recién nacido con ano imperforado debe incluir una ecografía abdominal y pélvica para evaluar los posibles defectos genitourinarios, ya que deben tratarse en el período neonatal para evitar complicaciones graves. La ecografía espinal en los primeros tres meses de vida y la resonancia magnética posterior son modalidades radiológicas útiles para la detección de anomalías espinales.

Las MAR pueden presentarse en asociación con síndromes multisistémicos, como el síndrome de Townes-Brocks, el síndrome de Currarino, el síndrome de Pallister-Hall y el síndrome de Down (consulte estos términos).

El riesgo de MAR para un hermano de un paciente con MAR puede alcanzar el 1%.

Los pacientes pueden someterse, bien a un procedimiento de reparación primaria (anoplastia) o a una colostomía protectora y reparación definitiva en una fecha posterior, dependiendo de la malformación. El abordaje quirúrgico para la reparación de estos defectos cambió drásticamente en 1980 con la introducción del abordaje sagital posterior, que permitió a los cirujanos ver claramente la anatomía de estos defectos, reparándolos bajo visión directa, y aprender acerca de la compleja disposición anatómica entre el recto y tracto genitourinario.

El diagnóstico precoz, el tratamiento de las anomalías asociadas y la reparación quirúrgica eficiente pueden garantizar un buen resultado funcional en términos de control intestinal y urinario, y de la función sexual. Sin embargo, los pacientes pueden presentar incontinencia urinaria y fecal debido principalmente a problemas asociados, tales como un sacro poco desarrollado, defectos del sistema nervioso y anomalías de la médula espinal. En estos pacientes, un programa médico efectivo de manejo intestinal con enemas y restricciones dietéticas mejora la calidad de vida.