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Es la neoplasia mesenquimatosa más frecuente del tracto gastrointestinal (GI), presentándose típicamente en adultos mayores de 40 años (edad media de 63 años) y muy infrecuentemente en niños, en varias regiones del tracto GI, más comúnmente en el estómago o el intestino delgado y, con menor frecuencia, en el esófago, el apéndice, el recto y el colon. Los GIST pueden ser asintomáticos o presentar diversos signos inespecíficos, según la ubicación y el tamaño del tumor, tales como pérdida de apetito, anemia, pérdida de peso, fatiga, malestar o plenitud abdominal, náuseas, vómitos, así como masa abdominal, sangre en heces, y obstrucción intestinal. Los GIST también se pueden observar en síndromes familiares tales como la tríada de Carney y la neurofibromatosis tipo 1.