Orphanet: Síndrome anemia megaloblástica tiamina sensível
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Sndrome de anemia megaloblstica sensible a la tiamina

Definicin de la enfermedad

La anemia megaloblstica sensible a tiamina (AMST se caracteriza por la triada de anemia megaloblstica, diabetes mellitus no tipo 1 y sordera neurosensorial.

ORPHA:49827

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Anemia megaloblstica sensible a la tiamina con diabetes mellitus y sordera neurosensorial
    • Sndrome de Rogers
    • TRMA
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia
  • CIE-10: Q21.0
  • OMIM: 249270
  • UMLS: C0342287
  • MeSH: C536510
  • GARD: 9210
  • MedDRA: -

Informacin detallada

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