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Síndrome similar a Zellweger sin anomalías peroxisomales

Definición de la enfermedad

Es un trastorno mitocondrial muy poco frecuente caracterizado por dismorfia facial similar a la observada en el síndrome de Zellweger, incluyendo frente alta y prominente, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, crestas supraorbitales hipoplásicas y pliegues epicánticos, así como piel pálida, hipotonía profunda, retraso psicomotor y trastornos metabólicos leves. Sin embargo, no se han descrito defectos peroxisomales. Se cree que el patrón de transmisión es autosómico recesivo.

ORPHA:50812

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Ahn-Lerman-Sagie
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o Herencia mitocondrial 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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