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Calcificación arterial generalizada de la infancia

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad vascular genética y poco frecuente caracterizada por un inicio temprano (entre el periodo prenatal y la lactancia) de calcificación generalizada y estenosis de las arterias grandes y medianas. Se presenta, típicamente, con distrés respiratorio, insuficiencia cardíaca congestiva e hipertensión sistémica.

ORPHA:51608

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Arteriopatía obliterante idiopática
    • Arteriopatía oclusiva infantil
    • Arteriosclerosis infantil
    • Calcificación arterial infantil idiopática
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q28.8
  • OMIM: 208000  614473
  • UMLS: C0264955  C1859727
  • MeSH: C537440
  • GARD: 8380
  • MedDRA: -

Información detallada

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