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Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

Definición de la enfermedad

El síndrome de Mohr-Tranebjaerg (MTS) es un síndrome neurodegenerativo recesivo ligado al X caracterizado por manifestaciones clínicas que comienzan en la primera infancia con la aparición de pérdida de audición, seguido en la adolescencia con la aparición de una distonía o ataxia progresiva, discapacidad visual a partir del inicio de la edad adulta y demencia a partir de la 4ª década.

ORPHA:52368

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome DDON
    • Síndrome de sordera - distonía - neuronopatía óptica
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G31.8
  • OMIM: 304700
  • UMLS: C0796074
  • MeSH: C535808
  • GARD: 8331
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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