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Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

Definición de la enfermedad

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por manifestaciones clínicas que debutan en la infancia temprana con pérdida auditiva, seguidas de distonía progresiva o ataxia de inicio en la adolescencia, discapacidad visual desde la edad adulta temprana y demencia a partir de la cuarta década.

ORPHA:52368

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome DDON
    • Síndrome de sordera-distonía-neuronopatía óptica
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 304700
  • UMLS: C0796074
  • MeSH: C535808
  • GARD: 8331
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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