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Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal

Definición de la enfermedad

Es un trastorno genético degenerativo multisistémico caracterizado por el inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y distal (clínicamente similar a la distrofia muscular de cinturas); enfermedad ósea de Paget de inicio temprano, que se manifiesta con dolor óseo, malformación y ensanchamiento de los huesos largos; y demencia frontotemporal prematura, que se manifiesta inicialmente con disnomia, discalculia y dificultades en la comprensión seguidos de afasia progresiva, alexia y agrafia. A medida que avanza la enfermedad, la debilidad muscular comienza a afectar a otras extremidades y a los músculos respiratorios, derivando en insuficiencia respiratoria o cardíaca.

ORPHA:52430

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Disfrofia muscular de cinturas con enfermedad osea de Paget
    • Esclerosis lateral amiotrófica pagetoide
    • IBMPFD
    • Síndrome neuroesquelético pagetoide
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G71.8
  • OMIM: 167320  615422  615424
  • UMLS: C1833662
  • MeSH: -
  • GARD: 10899
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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