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Calcinosis tumoral familiar

Definición de la enfermedad

La calcinosis tumoral es una alteración del metabolismo fosfocálcico, principalmente en pacientes jóvenes, y caracterizada por la presencia de masas calcificadas en las regiones yuxtaarticulares (cadera, codo, tobillo y escápula) sin afectación articular. Histológicamente, las lesiones muestran necrobiosis del colágeno seguida por la formación de quistes y una respuesta con calcificación ante el cuerpo extraño. Se han descrito dos formas de calcinosis tumoral: la calcinosis tumoral normocalcémica y la calcinosis tumoral familiar.

ORPHA:53715

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: M11.2
  • OMIM: 211900  610455
  • UMLS: C0263628
  • MeSH: -
  • GARD: 10877
  • MedDRA: 10059364

Información detallada

Artículo para profesionales

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