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Calcinosis tumoral familiar

Definición de la enfermedad

Es una anomalía del metabolismo fosfocálcico, principalmente en grupos de edad joven, caracterizada por la presencia de masas calcificadas en las regiones yuxtaarticulares (cadera, codo, tobillo y escápula) sin afectación articular. Histológicamente, las lesiones muestran necrobiosis del colágeno, seguida por la formación de quistes y una respuesta de tipo cuerpo extraño con calcificación. Se han descrito dos formas: calcinosis tumoral normocalcémica y calcinosis tumoral familiar.

ORPHA:53715

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: M11.2
  • OMIM: 211900  610455
  • UMLS: C0263628
  • MeSH: -
  • GARD: 10877
  • MedDRA: 10059364

Información detallada

Artículo para profesionales

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