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La prevalencia puntual de este tumor es de aproximadamente 1/50.000.

El inicio de los síntomas es normalmente insidioso y la mayoría de los pacientes presenta disfunción neurológica (cefaleas, trastornos visuales) y endocrina (retraso del crecimiento, retraso puberal) en el momento del diagnóstico.

Se cree que los craneofaringiomas se originan en restos epiteliales del conducto craneofaríngeo o de la bolsa de Rathke (tumores de tipo adamantinomatoso) o de una metaplasia de restos de células epiteliales escamosas con origen en la parte del estomadeo que constituyó la mucosa bucal (carcinomas de tipo escamoso papilar).

El diagnóstico neurorradiológico se basa principalmente en los tres componentes del tumor (quístico, sólido y calcificado) en la región selar/paraselar característica. El diagnóstico definitivo se realiza tras el examen histológico de una pieza quirúrgica.

El diagnóstico diferencial incluye otros tumores que se desarrollan en esta región (adenomas hipofisarios), procesos infecciosos o inflamatorios (granulomas eosinofílicos), malformaciones vasculares (aneurismas) y anomalías congénitas (quistes de la bolsa de Rathke).

Si no hay invasión hipotalámica, el tratamiento actual es la escisión total macroscópica del tumor. En presencia de invasión hipotalámica, el tratamiento consiste en la resección parcial con radioterapia posoperatoria. Las alteraciones endocrinas normalmente son permanentes y requieren un reemplazo cuidadoso.

En general, la tasa de supervivencia a los 5 años es del 80%, aunque puede asociar una morbilidad importante (disfunción hipotalámica, alteraciones del perfil neuropsicológico).