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Síndrome de Loeys-Dietz

Definición de la enfermedad

Es un trastorno genético del tejido conjuntivo poco frecuente caracterizado por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas. Se han descrito cuatro subtipos genéticos que forman un continuo clínico.

ORPHA:60030

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores TGF-beta
    • Síndrome de aneurisma aórtico por anomalías en los receptores TGFbeta
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.4
  • OMIM: 609192  610168
  • UMLS: C1836635  C2697932
  • MeSH: -
  • GARD: 10788
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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