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Síndrome de megalencefalia-malformación capilar-polimicrogiria

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por una desregulación del crecimiento con sobrecrecimiento del cerebro y de múltiples tejidos somáticos, con malformaciones capilares cutáneas, megalencefalia (MEG) o hemimegalencefalia (HMEG), malformaciones cerebrales corticales (en particular polimicrogiria), dismorfia facial característica, anomalías del crecimiento somático con asimetría corporal y cerebral, retraso psicomotor y anomalías digitales.

ORPHA:60040

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • MCAP
    • MCM
    • MCMTC
    • Macrocefalia-cutis marmorata telangiectásica congénita
    • Megalencefalia-cutis marmorata telangiectásica congénita
    • Síndrome de macrocefalia-malformación capilar
    • Síndrome de megalencefalia-malformación capilar
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.3
  • OMIM: 602501
  • UMLS: C1865285
  • MeSH: -
  • GARD: 6950
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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