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Síndrome de megalencefalia - malformación capilar - polimicrogiria

Definición de la enfermedad

El síndrome de megaloencefalia-malformación capilar-polimicrogiria (MCAP) es un síndrome polimalformativo que se caracteriza por malformaciones capilares cutáneas, megaloencefalia, malformaciones cerebrales corticales (más claramente polimicrogiria), anomalías del crecimiento somático con asimetría en cuerpo y cerebro, retraso en el desarrollo, y dismorfismo facial característico.

ORPHA:60040

  • Sinónimos:
    • MCAP
    • MCM
    • MCMTC
    • Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita
    • Megalencefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita
    • Síndrome de macrocefalia - malformación capilar
    • Síndrome de megalencefalia - malformación capilar
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.3
  • OMIM: 602501
  • UMLS: C1865285
  • MeSH: -
  • GARD: 6950
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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