Orphanet: Zesp贸艂 m贸zg olbrzymi malformacje kapilarne polimikrogyria
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S韓drome de megalencefalia-malformaci髇 capilar-polimicrogiria

Definici髇 de la enfermedad

El s韓drome de megaloencefalia-malformaci髇 capilar-polimicrogiria (MCAP) es un s韓drome polimalformativo que se caracteriza por malformaciones capilares cut醤eas, megaloencefalia, malformaciones cerebrales corticales (m醩 claramente polimicrogiria), anomal韆s del crecimiento som醫ico con asimetr韆 en cuerpo y cerebro, retraso en el desarrollo, y dismorfismo facial caracter韘tico.

ORPHA:60040

Nivel de clasificaci髇: Trastorno
  • Sin髇imos:
    • MCAP
    • MCM
    • MCMTC
    • Macrocefalia-cutis marmorata telangiect醩ica cong閚ita
    • Megalencefalia-cutis marmorata telangiect醩ica cong閚ita
    • S韓drome de macrocefalia-malformaci髇 capilar
    • S韓drome de megalencefalia-malformaci髇 capilar
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparici髇: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.3
  • OMIM: 602501
  • UMLS: C1865285
  • MeSH: -
  • GARD: 6950
  • MedDRA: -

Informaci髇 detallada

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