Orphanet: Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2
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Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2

Definición de la enfermedad

Es una ataxia cerebelosa autosómica recesiva (ACAR) poco frecuente, caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva asociada a apraxia oculomotora frecuente, neuropatía grave y niveles elevados de alfa-fetoproteína sérica (AFP).

ORPHA:64753

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • AOA2
    • Ataxia-apraxia oculomotora tipo 2
    • SCAN 2
    • SCAR1
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta, Infancia
  • CIE-10: G60.2
  • OMIM: 606002  615217
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12860
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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