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Síndrome cerebro-óculo-nasal
ORPHA:66625
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
- CIE-10: Q87.0
- OMIM: 605627
- UMLS: C1854108
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
El síndrome cerebro-óculo-nasal es un síndrome de malformación multisistémica que ha sido descrito en 10 pacientes. Las características clínicas incluyen anoftalmia bilateral, fosas nasales anómalas, anomalías del sistema nervioso central y un retraso del desarrollo neurológico. Otras características adicionales incluyen braquicefalia (la nariz puede tener forma de probóscide) y otras anomalías faciales, tales como frente grande, crestas supraorbitales planas, hipertelorismo ocular, pliegues epicánticos, fisuras palpebrales oblicuas descendentes, cejas escasas o casi ausentes, pestañas escasas, hipoplasia malar, surco nasolabial grande, paladar ojival posiblemente asociado con un labio leporino atípico y un solo incisivo central superior, orejas rotadas hacia atrás con tragus hipoplásico y cornetes grandes. También se han descrito otras anomalías no faciales: polidactilia postaxial e hipoplasia genital. Todos los casos descritos hasta el momento han sido esporádicos, lo que sugiere que el síndrome puede ser debido a una nueva mutación dominante. No se ha descrito ningún caso de diagnóstico prenatal.
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