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Monosomía 13q14

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de anomalías cromosómicas poco frecuente resultante de una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 13. Está caracterizado por retraso en el desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, retinoblastoma y dismorfia craneofacial (incluyendo micro / dolicocefalia, frente alta y ancha, cejas prominentes, lóbulos de las orejas gruesos y antevertidos, nariz corta con puente nasal ancho y punta bulbosa, surco nasolabial prominente, boca grande con labio superior delgado y labio inferior grueso y evertido). Otras características descritas incluyen elevado peso al nacer, macrocefalia, pinealoma, hepatomegalia, hernia inguinal y criptorquidia.

ORPHA:1587

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Del(13)(q14)
    • Deleción 13q14
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: 613884
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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