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Nefropatía membranosa congénita por aloinmunización fetomaterna por anticuerpos anti-endopeptidasa neutra

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad glomerular congénita minoritaria debida a aloinmunización materna por anticuerpos anti-endopeptidasa neutra (NEP) caracterizada por insuficiencia renal grave y síndrome nefrótico al nacer que mejora rápidamente en las primeras semanas de vida.

ORPHA:69063

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Aloinmunización fetomaterna con glomerulopatías prenatales
    • Enfermedad renal neonatal aloinmune
    • FMAIG
    • Glomerulopatía membranosa neonatal con deficiencia materna de EPN
    • Glomerulopatía membranosa neonatal con deficiencia materna de endopeptidasa neutra
    • Glomerulopatía neonatal por aloinmunización por neprilisina
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: P96.0
  • CIE-11: GB41
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Guías

ERN : producido/avalado por ERN(s)
FSMR : producido/avalado por PSMR(s)
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