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Colelitiasis asociada a fosfolípidos bajos

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad hepática poco frecuente de origen genético caracterizada por el desarrollo de cálculos biliares de colesterol y cálculos intrahepáticos antes de los 40 años de edad.

ORPHA:69663

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Colelitiasis asociada a ABCB4
    • LPAC
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: -
  • OMIM: 600803
  • UMLS: C2609268
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10068936

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