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Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy

Definición de la enfermedad

Este síndrome se caracteriza por una disfunción variable de la mirada horizontal, sordera neurosensorial profunda y bilateral asociada, por lo general, con una malformación importante del oído interno, anomalías cerebrovasculares (que varían desde hipoplasia unilateral de la arteria carótida interna a agenesia bilateral), malformación cardíaca, retraso en el desarrollo y, ocasionalmente, autismo. El síndrome está causado por mutaciones en homocigosis en el gen HOXA1 (7p15.2) y se transmite de manera autosómica recesiva. El síndrome se solapa clínica y genéticamente con el síndrome de disfunción cerebral de Athabaskan (ABDS, por sus siglas en inglés). Sin embargo, a diferencia del ABDS, este síndrome no manifiesta hipoventilación central.

ORPHA:69737

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 601536
  • UMLS: C1832216
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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