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Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan

Definición de la enfermedad

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por parálisis de la mirada horizontal, sordera neurosensorial, hipoventilación central, retraso psicomotor y discapacidad intelectual, descrito en descendientes de los indios americanos del pueblo atabascano. Adicionalmente se puede observar disfunción de la deglución, parálisis de las cuerdas vocales, paresia facial, crisis epilépticas, anomalías de la arteria carótida interna y del tracto de salida cardíaco. No se han asociado rasgos faciales dismórficos.

ORPHA:69739

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ABSD
    • Síndrome troncoencefálico navajo
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 601536
  • UMLS: C1832215
  • MeSH: C535397
  • GARD: 8333
  • MedDRA: -
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