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Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha se han descrito menos de cien casos en todo el mundo.

La RDP se presenta normalmente en la infancia o al comienzo de la edad adulta (aunque el rango de inicio va de los 4 a los 55 años) con la aparición abrupta de distonía y parkinsonismo (bradicinesia e inestabilidad postural) con gradiente rostrocaudal y síntomas bulbares intensos (disartria y disfagia) que no responden a la medicación dopaminérgica. Los síntomas pueden desarrollarse a lo largo de un lapso de tiempo que va de varios minutos a treinta días, tiempo tras el cual se estabilizan. A menudo, la aparición está desencadenada por un esfuerzo físico, fiebre, calor extremo, parto, consumo excesivo de alcohol o estrés emocional. Algunos pacientes experimentan distonía leve de los miembros superiores (principalmente en las manos) y calambres antes de la aparición de la enfermedad. En la mayoría de los casos, la enfermedad se estabiliza, pero se han registrado unos pocos casos en los que se ha producido un segundo episodio de empeoramiento de los síntomas entre uno y nueve años después de la aparición inicial. En algunos casos raros se han observado convulsiones, ansiedad y depresión. Recientemente se ha descrito un fenotipo distinto en niños de menos de cuatro años de edad con hipotonía inicialmente episódica, marcha atáxica, retraso motor y dificultades del habla y de la deglución.

La RDP está causada por varias mutaciones de cambio de sentido en el gen ATP1A3 (19q13.2) que codifica la proteína de la subunidad alfa-3 de la ATPasa transportadora de sodio/potasio, que es importante para mantener los gradientes electroquímicos de sodio y potasio a través de la membrana plasmática. Se cree que estas mutaciones provocan disfunción neuronal. También puede haber implicados otros genes aún sin identificar.

El diagnóstico se basa en la aparición súbita de manifestaciones clínicas (parkinsonismo y distonía), la observación de baja concentración de ácido homovanílico en el líquido cefalorraquídeo (LCR), neuroimagen normal y ausencia de respuesta a la terapia con levodopa (L-dopa). Los estudios con tomografía por emisión de positrones (PET) y tomografía computerizada de emisión monofotónica (SPECT) muestran una recaptación normal de dopamina por los transportadores de dopamina. La presencia de una mutación en el gen ATP1A3 puede confirmar el diagnóstico.

Entre los diagnósticos diferenciales podemos encontrar otras formas de distonía-parkinsonismo como el parkinsonismo de inicio en el adulto joven, la distonía sensible a dopa (DRD), la distonía 16 (DYT16) o la distonía-parkinsonismo ligada a X (DYT3; ver estos términos). A diferencia de la DYT3 y las otras formas de parkinsonismo de inicio juvenil, la RDP no es un trastorno neurodegenerativo.

El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha identificado la mutación causante de la enfermedad.

La RDP se hereda como carácter autosómico dominante de penetrancia reducida, l asesoramiento genético es posible y está indicado. También puede ser consecuencia de mutaciones de novo.

Hasta la fecha no existe ningún tratamiento eficaz para la RDP. La L-dopa es ineficaz. La estimulación cerebral profunda palidal (DBS) ha mostrado efectos terapéuticos muy reducidos o nulos. En caso de convulsiones, ansiedad y depresión, éstas pueden tratarse con la terapia estándar. Las benzodiazepinas en altas dosis y posiblemente otros relajantes musculares pueden ofrecer algún alivio sintomático. Deben evitarse todos los desencadenantes conocidos de la RDP. Se recomienda llevar a cabo fisioterapia.

La esperanza de vida es normal, pero la calidad de vida se reduce drásticamente.