Orphanet: Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa I

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Definición de la enfermedad

Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por el inicio precoz de diarrea intensa intratable y malabsorción intestinal, seguidas de obesidad y deficiencias hormonales debido a la activación insuficiente de varias prohormonas, lo que resulta en hipocortisolismo, hipotiroidismo, diabetes insípida, hipogonadismo, deficiencia del crecimiento y diabetes mellitus. El grado de afectación y la edad de aparición de las deficiencias hormonales varían entre pacientes.

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Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa-I

ORPHA:71528

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