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Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa-I
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por el inicio precoz de diarrea intensa intratable y malabsorción intestinal, seguidas de obesidad y deficiencias hormonales debido a la activación insuficiente de varias prohormonas, lo que resulta en hipocortisolismo, hipotiroidismo, diabetes insípida, hipogonadismo, deficiencia del crecimiento y diabetes mellitus. El grado de afectación y la edad de aparición de las deficiencias hormonales varían entre pacientes.
ORPHA:71528
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: E66.8
- OMIM: 600955
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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Información detallada
Prueba genética
- Guía para el test genético
- Français (2016, pdf) - ANPGM


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