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Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa-I

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad endocrina genética poco frecuente caracterizada por el inicio precoz de diarrea intensa intratable y malabsorción intestinal, seguidas de obesidad y deficiencias hormonales debido a la activación insuficiente de varias prohormonas, lo que resulta en hipocortisolismo, hipotiroidismo, diabetes insípida, hipogonadismo, deficiencia del crecimiento y diabetes mellitus. El grado de afectación y la edad de aparición de las deficiencias hormonales varían entre pacientes.

ORPHA:71528

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: E66.8
  • CIE-11: 5B81.Y
  • OMIM: 600955
  • UMLS: C4302878
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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ERN producido/avalado por ERN(s)   FSMR producido/avalado por PSMR(s)

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