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Enfermedad de Wolman
Definición de la enfermedad
Es una forma grave de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por un acúmulo de lípidos rápidamente progresivo en órganos y tejidos. La enfermedad debuta en el período neonatal o de lactancia con hepatoesplenomegalia masiva, insuficiencia hepática, diarrea/esteatorrea y vómitos.
ORPHA:75233
Nivel de clasificación: Subtipo de trastornoResumen
Epidemiología
Hasta la fecha se han descrito unos 50 casos en la literatura.
Descripción clínica
En ocasiones, la enfermedad puede presentarse en el feto (hepatomegalia, ascitis, calcificación de las glándulas suprarrenales), pero suele debutar en las primeras semanas de vida con distensión abdominal y gran hepatoesplenomegalia o hepatoesplenomegalia masiva (que puede ocurrir en el período neonatal) y, en algunos casos ascitis. La presencia de calcificación de las glándulas suprarrenales (según revela la radiografía), es un signo común y muy característico. Los niños presentan trastornos digestivos importantes (como vómitos y diarrea con esteatorrea), que pueden provocar un arresto repentino del crecimiento ponderal y un deterioro psicomotor progresivo en ausencia de signos neurológicos específicos. Posteriormente, pueden manifestar anemia y caquexia graves.
Etiología
La deficiencia enzimática se debe a mutaciones graves en el gen de la lipasa ácida (LIPA o LAL), localizado en 10q24-q25.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se puede confirmar rápidamente midiendo la actividad enzimática en leucocitos o en muestras de sangre seca impregnada en papel de filtro, revelando una deficiencia casi total.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la histiocitosis hemofagocítica familiar y otros síndromes fagocíticos, la enfermedad de Gaucher tipo II, la enfermedad de Niemann-Pick tipo A y neoplasias como la leucemia o el neuroblastoma.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal se puede realizar midiendo la actividad enzimática o mediante el análisis mutacional en muestras de vellosidades coriónicas o amniocitos.
Consejo genético
La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Manejo y tratamiento
La terapia de reemplazo enzimático con sebelipasa alfa está disponible en los EE. UU. y la Unión Europea y se ha demostrado que prolonga la supervivencia. También se ha practicado el trasplante temprano de médula ósea o de sangre de cordón umbilical y ha proporcionado algún beneficio en un número limitado de casos.
Pronóstico
En ausencia de una terapia definitiva, pocos niños sobreviven más allá del año de edad. La terapia de reemplazo enzimático, si se inicia de manera temprana, puede prolongar la supervivencia, pero su impacto a largo plazo es todavía desconocido.
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Información detallada
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2016) - GeneReviews
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