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Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad endocrina muy poco frecuente de origen genético con inicio tardío. Está caracterizada por una lipasa ácida lisosomal defectuosa o inactiva (LAL) ocasionando un acúmulo de lípidos que conduce al desarrollo de aterosclerosis, hepatomegalia, esplenomegalia, enfermedad hepática progresiva y malabsorción.

ORPHA:75234

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de acumulación de colesterol éster
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E75.5
  • OMIM: 278000
  • UMLS: C0008384
  • MeSH: -
  • GARD: 12099
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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