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Es un síndrome muy poco frecuente, con menos de 15 casos descritos en la literatura hasta la fecha.

Los individuos afectados por este trastorno experimentan una disminución de la agudeza visual desde una edad temprana y por lo general presentan fotofobia leve. La agudeza visual mejor corregida suele estar en el rango de 6/12 a 6/36. El examen del fondo de ojo es normal. El ERG muestra respuestas de conos ausentes o notablemente anómalas, mientras que las respuestas de los bastones son normales. Las pruebas de visión de color suelen ser normales, pero algunos pacientes muestran una reducción muy leve en la discriminación cromática. Esto contrasta con otras formas de distrofia hereditaria de conos donde la visión de color se ve gravemente afectada.

El gen causante aún no ha sido identificado. Se ha descrito el caso de algunos pacientes con un fenotipo similar y que presentan mutaciones en genes normalmente asociados con acromatopsia, pero el fenotipo es atípico y sugerente de una forma incompleta de acromatopsia. Una hipótesis es que la tricromacia oligocónica (OT; por sus siglas en inglés) representa una forma muy leve de acromatopsia incompleta, pero esto no está respaldado por los datos genéticos moleculares disponibles. La razón de la presencia de una visión normal del color a pesar de la agudeza visual reducida y de la evidencia electrofisiológica de grave disfunción de los conos es incierta. Se ha propuesto que los pacientes con OT podrían tener un número reducido de conos de funcionamiento normal manteniendo los tres tipos de cono en proporciones normales, lo que permite una visión de color normal (tricromacia). Esta hipótesis está respaldada por los hallazgos de la exploración óptica adaptativa con oftalmoscopia láser (AOSLO) del mosaico de conos en pacientes con OT, en los que se observa un número reducido de conos funcionales en la fóvea.

Los métodos diagnósticos incluyen pruebas de visión de color, imágenes retinianas y ERG. Las pruebas genéticas moleculares también resultan útiles para excluir otras formas de distrofia de conos.

El diagnóstico diferencial debe incluir otros síndromes de disfunción de conos, como la acromatopsia, el monocromatismo de conos azules y el síndrome de disfunción de conos ligado al cromosoma X con miopía, donde hay visión de color reducida o ausente. El trastorno también debe distinguirse de la bradiopsia, en cuyo caso se deberá realizar un ERG ampliado más allá del estándar de la ISCEV (Sociedad Internacional de Electrofisiología Clínica de la Visión) para distinguir este trastorno poco frecuente de la OT. Cuando la base genética molecular es conocida, las pruebas genéticas moleculares basadas en la secuenciación de nueva generación de paneles de genes asociados a enfermedades de la retina también contribuyen a distinguir estos trastornos de la OT.

Aunque la mayoría de los casos descritos son esporádicos, es probable que el trastorno se herede como un rasgo autosómico recesivo, ya que se han descrito varios casos de hermanos afectados. En una de las familias podría haberse dado un caso de herencia dominante con penetrancia incompleta. Los individuos afectados y sus familiares deberán recibir asesoramiento genético dada la probabilidad de que que la herencia sea autosómica recesiva (a menos que los antecedentes familiares indiquen lo contrario).

A día de hoy no existe un tratamiento efectivo para el trastorno retiniano subyacente. Los pacientes deben recibir ayudas visuales precisas como lentes, que podrían estar tintadas si la fotofobia es una característica destacada. Una minoría de pacientes con pérdida visual más grave podría beneficiarse de las ayudas para baja visión.

Aunque el número de pacientes con este trastorno que ha recibido seguimiento a largo plazo es muy escaso, parece ser que el pronóstico es bueno ya que, por lo general, el trastorno no es progresivo.