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Enfermedad de Niemann-Pick tipo A

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Niemann-Pick tipo A es un subtipo muy grave de la enfermedad de Niemann-Pick (consulte este término), una enfermedad lisosomal autosómica recesiva, caracterizado clínicamente por su aparición en el periodo neonatal o temprano en la infancia con retraso del desarrollo, hepatoesplenomegalia, y trastornos neurodegenerativos que progresan rápidamente.

ORPHA:77292

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E75.2
  • OMIM: 257200
  • UMLS: C0268242
  • MeSH: D052536
  • GARD: 7206
  • MedDRA: -

Información detallada

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