Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4
Definición de la enfermedad
El déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4 (defecto de la SAB tipo 4) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (consulte este término) caracterizado por: enfermedad hepática colestásica, malabsorción de grasas y/o enfermedad neurológica.
ORPHA:79095
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- BASD4
- Deficiencia de 2-metilacil-CoA racemasa
- Deficiencia de AMACR
- Deficiencia de alfa-metilacil-CoA racemasa
- Síndrome de enfermedad del hígado-retinosis pigmentaria-polineuropatía-epilepsia
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: K76.8
- OMIM: 214950 614307
- UMLS: C1858328 C3280428
- MeSH: C535444
- GARD: 10046
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Se han descrito cinco casos hasta la fecha: dos hermanos que presentaban colestasis neonatal y tres adultos con enfermedades neurológicas.
Descripción clínica
La presentación clínica de este defecto varía. Los niños presentan graves deficiencias de grasas y de vitaminas liposolubles, hematoquecia y colestasis leve, mientras que los adultos presentan varias enfermedades neurológicas. Es posible que los adultos tuvieran una enfermedad del hígado leve no documentada y deficiencia de vitaminas liposolubles en un periodo anterior que llevó a la enfermedad neurológica.
Etiología
El defecto de la SAB tipo 4 está causado por una mutación en el gen AMACR (5p13.2-q11.1).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico está basado en espectrometría de masas de iones líquidos secundarios (LSIMS), cromatografía de gases-espectrometría de masas (GC-MS) y análisis de ionización por electrospray-espectrometría de masas en tándem de la orina, suero y bilis.
Consejo genético
Su trasmisión es autosómica recesiva
Manejo y tratamiento
El tratamiento se basa en el terapia de ácidos biliares primarios con ácido cólico. Es probable que sea necesaria una restricción dietética de ácidos fitánicos y pristánicos para prevenir la neurotoxicidad.
Información adicional