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Monosomía terminal 3p

Definición de la enfermedad

La monosomía distal 3p es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 3. Presenta un fenotipo muy variable caracterizado por retraso del crecimiento pre- y post natal, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y dismorfia craneofacial (microcefalia , trigonocefalia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, telecanto, ptosis, micrognatia). Puede asociar polidactilia postaxial, hipotonía, anomalías renales y defectos cardíacos congénitos (por ejemplo, defecto septal atrioventricular).

ORPHA:1620

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deleción terminal 3p
    • Monosomía 3pter
    • Síndrome 3p-
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 613792
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3750
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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