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Es una enfermedad rara (menos de 100 casos descritos en la literatura), con una amplia distribución geográfica. La enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.

La edad de aparición suele ser inferior a los 30 años. La forma juvenil de la hemocromatosis presenta las manifestaciones clásicas de la HH, pero se caracteriza también por una grave miocardiopatía e hipogonadismo. Son frecuentes la artropatía, la fibrosis hepática, la intolerancia a la glucosa y la melanodermia. Las anomalías bioquímicas incluyen una elevación del índice de saturación de la transferrina y del nivel de hierro y ferritina séricas.

Se han descrito dos tipos de la forma juvenil, ambos transmitidos de manera autosómica recesiva. El tipo 2A, la forma más frecuente, está causado por mutaciones en el gen que codifica para la hemojuvelina (HFE2), localizado en el cromosoma 1; y el tipo 2B está causado por mutaciones en el gen que codifica para la hepcidina (HAMP), localizado en el cromosoma 19. Estas mutaciones resultan en un déficit de hepcidina grande o total, que aumenta drásticamente la absorción intestinal de hierro y la liberación de hierro por parte del bazo.

El diagnóstico se basa en tests bioquímicos que miden el índice de saturación de la transferrina (>90%) y la concentración de la ferritina sérica (frecuentemente >2000 microg/L); y en la resonancia magnética (RM), que permite visualizar la sobrecarga visceral de hierro (especialmente hepática y cardíaca). El test genético molecular en sangre permite, en la mayoría de los casos, establecer el diagnóstico mediante un método no invasivo, sin tener que recurrir a una biopsia hepática.

El diagnóstico diferencial incluye la hemocromatosis de tipo 3 y la sobrecarga de hierro post-transfusional, en el caso de enfermedades hematológicas tales como la talasemia mayor, la drepanocitosis y las anemias raras (ver estos términos).

Debe proponerse un consejo genético a las familias afectadas, informándoles del riesgo de heredar la mutación responsable de la enfermedad de manera autosómica recesiva.

La base del tratamiento son las flebotomías intensivas, en ocasiones combinadas con una terapia de quelación del hierro.

Las complicaciones, tales como la insuficiencia cardíaca, son frecuentemente fatales. Un tratamiento depletivo de hierro, temprano e intensivo, puede mejorar significativamente el pronóstico de esta enfermedad que, de otra manera, es devastadora.