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Hemocromatosis tipo 2
Definición de la enfermedad
La hemocromatosis de tipo 2 (también llamada hemocromatosis juvenil) es la forma más temprana y grave de la hemocromatosis hereditaria (HH) rara (ver este término), un grupo de enfermedades de origen genético caracterizadas por la acumulación excesiva de hierro en los tejidos.
ORPHA:79230
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Es una enfermedad rara (menos de 100 casos descritos en la literatura), con una amplia distribución geográfica. La enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres.
Descripción clínica
La edad de aparición suele ser inferior a los 30 años. La forma juvenil de la hemocromatosis presenta las manifestaciones clásicas de la HH, pero se caracteriza también por una grave miocardiopatía e hipogonadismo. Son frecuentes la artropatía, la fibrosis hepática, la intolerancia a la glucosa y la melanodermia. Las anomalías bioquímicas incluyen una elevación del índice de saturación de la transferrina y del nivel de hierro y ferritina séricas.
Etiología
Se han descrito dos tipos de la forma juvenil, ambos transmitidos de manera autosómica recesiva. El tipo 2A, la forma más frecuente, está causado por mutaciones en el gen que codifica para la hemojuvelina (HFE2), localizado en el cromosoma 1; y el tipo 2B está causado por mutaciones en el gen que codifica para la hepcidina (HAMP), localizado en el cromosoma 19. Estas mutaciones resultan en un déficit de hepcidina grande o total, que aumenta drásticamente la absorción intestinal de hierro y la liberación de hierro por parte del bazo.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en tests bioquímicos que miden el índice de saturación de la transferrina (>90%) y la concentración de la ferritina sérica (frecuentemente >2000 microg/L); y en la resonancia magnética (RM), que permite visualizar la sobrecarga visceral de hierro (especialmente hepática y cardíaca). El test genético molecular en sangre permite, en la mayoría de los casos, establecer el diagnóstico mediante un método no invasivo, sin tener que recurrir a una biopsia hepática.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la hemocromatosis de tipo 3 y la sobrecarga de hierro post-transfusional, en el caso de enfermedades hematológicas tales como la talasemia mayor, la drepanocitosis y las anemias raras (ver estos términos).
Consejo genético
Debe proponerse un consejo genético a las familias afectadas, informándoles del riesgo de heredar la mutación responsable de la enfermedad de manera autosómica recesiva.
Manejo y tratamiento
La base del tratamiento son las flebotomías intensivas, en ocasiones combinadas con una terapia de quelación del hierro.
Pronóstico
Las complicaciones, tales como la insuficiencia cardíaca, son frecuentemente fatales. Un tratamiento depletivo de hierro, temprano e intensivo, puede mejorar significativamente el pronóstico de esta enfermedad que, de otra manera, es devastadora.
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Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Français (2006, pdf) - Orphanet
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2020) - GeneReviews
Prueba genética
- Guía para el test genético
- English (2010) - Eur J Hum Genet
- Français (2018, pdf) - ANPGM


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