Orphanet: Galactose epimerase deficiency Galactosemia type 3
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Deficiencia de galactosa epimerasa

Definición de la enfermedad

Es una forma muy rara, entre moderada y grave, de galactosemia caracterizada por signos de moderados a graves de de las alteraciones en el metabolismo de la galactosa.

ORPHA:79238

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de GALE
    • Deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa
    • Deficiencia de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa
    • GALE-D
    • Galactosemia por deficiencia de epimerasa
    • Galactosemia tipo 3
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E74.2
  • OMIM: 230350
  • UMLS: C0751161
  • MeSH: -
  • GARD: 5392
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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