Orphanet: Deficit de galactosa 1 fosfato uridiltransferasa
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Galactosemia clásica

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad metabólica muy grave con inicio en el periodo neonatal. Los bebés suelen presentar problemas de alimentación, letargo y una dolencia hepática grave.

ORPHA:79239

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de GALT
    • Deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
    • Galactosemia tipo 1
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E74.2
  • OMIM: 230400
  • UMLS: C0268151
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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