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Enfermedad de almacenamiento de glucgeno por deficiencia de fosforilasa quinasa heptica y muscular

Definicin de la enfermedad

Es un error congnito benigno del metabolismo del glucgeno. Es la forma ms leve de las enfermedades de almacenamiento de glucgeno (EAG) por dficit de PhK

ORPHA:79240

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Enfermedad de almacenamiento de glucgeno tipo 9B
    • Enfermedad de almacenamiento de glucgeno tipo IXb
    • GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa heptica y muscular
    • GSD tipo 9B
    • GSD tipo Ixb
    • Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa heptica y muscular
    • Glucogenosis tipo 9B
    • Glucogenosis tipo IXb
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 261750
  • UMLS: C0543514
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informacin detallada

Artculo para profesionales

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