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Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

Definición de la enfermedad

El déficit de holocarboxilasa sintetasa (HCS) es una forma de aparición temprana del déficit múltiple de carboxilasas (consulte este término), un error congénito del metabolismo que, si no se trata, se caracteriza por: vómitos, taquiptnea, irritabilidad, letargia, dermatitis exfoliativa, y convulsiones que pueden empeorar hasta el coma. Se trata de una forma que pone en peligro la vida.

ORPHA:79242

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio temprano
    • Deficiencia múltiple de carboxilasas neonatal
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E53.8
  • OMIM: 253270
  • UMLS: C0268581
  • MeSH: D028922
  • GARD: 2721
  • MedDRA: -
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