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Ceroidolipofuscinosis neuronal juvenil

Definición de la enfermedad

La lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil (LNCJ) es un grupo genéticamente heterogéneo de lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNC; ver término), típicamente caracterizado por su aparición a una edad temprana, con pérdida de visión debido a una retinopatía, convulsiones, y un deterioro de las capacidades mentales y motoras.

ORPHA:79264

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Batten
    • Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
    • JNCL
    • LNC juvenil
    • NCL juvenil
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E75.4
  • OMIM: 204200  204500  256730  600143  609055  610127
  • UMLS: C0751383
  • MeSH: -
  • GARD: 5897
  • MedDRA: 10052073

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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