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Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2

Definición de la enfermedad

Es un tipo de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) del adulto, leve y muy poco frecuente, con rasgos de angioqueratoma corporal difuso y de neuropatía sensorial leve.

ORPHA:79280

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de NAGA tipo 2
    • Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa de inicio en el adulto
    • Enfermedad de Kanzaki
    • Enfermedad de Schindler tipo 2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Edad adulta
  • CIE-10: E77.1
  • OMIM: 609242
  • UMLS: C1836522
  • MeSH: -
  • GARD: 9161
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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