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Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2
Definición de la enfermedad
Es un tipo de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) del adulto, leve y muy poco frecuente, con rasgos de angioqueratoma corporal difuso y de neuropatía sensorial leve.
ORPHA:79280
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno- Sinónimos:
- Deficiencia de NAGA tipo 2
- Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa de inicio en el adulto
- Enfermedad de Kanzaki
- Enfermedad de Schindler tipo 2
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Edad adulta
- CIE-10: E77.1
- OMIM: 609242
- UMLS: C1836522
- MeSH: -
- GARD: 9161
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia de este defecto es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito menos de 20 casos de deficiencia de NAGA.
Descripción clínica
Este defecto es clínicamente heterogéneo. Algunos pacientes han mostrado tener, además de angioqueratoma, un deterioro intelectual leve, aunque sin signos neurológicos. Otro paciente presentaba linfedema, cardiomegalia, opacidad corneal y una leve tosquedad facial, incluyendo labios gruesos, un puente nasal hundido y la punta de la nariz alargada. Otras características patológicas consiten en tinnitus, pérdida de audición, y vértigo (enfermedad de Meniere) (consulte este término). Las características patológicas se componen de vacuolización en células sanguíneas y en las células dérmicas incluyendo las células endoteliales de la sangre y de los vasos linfáticos, pericitos, fibrocitos, células grasas, células de Schwann, axones, células de músculo liso en erector del pelo y células de las glándulas sudoríparas ecrinas. La vacuolización es más evidente en las células endoteliales vasculares y en la porción secretora de las glándulas sudoríparas.
Etiología
Se han descrito diferentes mutaciones en homocigosis en el gen NAGA (22q13.2) en los pacientes descritos. Estas mutaciones conducen a la disfunción, inestabilidad, y rápida degradación de la proteína lisosomal, NAGA. La falta de actividad de esta enzima conduce a un catabolismo defectuoso y a la acumulación de glicoconjugados no degradados en los lisosomas terciarios.
Consejo genético
El patrón de herencia es autosómico recesivo y es posible el consejo genético.
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