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Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC

Definición de la enfermedad

La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento, déficit intelectual, y convulsiones.

ORPHA:79282

  • Sinónimos:
    • Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblC
    • Defecto CblC
    • Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblC
    • Defecto de cobalamina C
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E72.1
  • OMIM: 277400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12128
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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