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Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

Definición de la enfermedad

La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual y convulsiones.

ORPHA:79284

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
    • Defecto CblF
    • Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblF
    • Defecto de cobalamina F
    • Deficiencia del transportador de cobalamina de la membrana lisosomal
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E72.1
  • OMIM: 277380
  • UMLS: C1848578
  • MeSH: -
  • GARD: 3584
  • MedDRA: -
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