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PMM2-CDG

Definición de la enfermedad

La PMM2-CDG es la forma más frecuente de trastorno congénito de la N-glicosilación y se caracteriza por disfunción cerebelosa, distribución anómala de la grasa, pezones invertidos, estrabismo e hipotonía. Se pueden distinguir 3 formas de PMM2-CDG: tipo multisistémico infantil, tipo ataxia-discapacidad intelectual de la lactancia tardía y la infancia (3-10 años), y tipo discapacidad estable del adulto. Por lo general, los lactantes desarrollan ataxia, retraso psicomotor y manifestaciones extraneurológicas que incluyen fallo de medro, enteropatía, disfunción hepática, anomalías de la coagulación y afectaciones cardíacas y renales. Sin embargo, el fenotipo es muy variable y va desde lactantes que fallecen en el primer año de vida hasta adultos levemente afectados.

ORPHA:79318

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDG-Ia
    • CDG1A
    • Deficiencia de fosfomanomutasa 2
    • Síndrome CDG tipo Ia
    • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 212065
  • UMLS: C0349653
  • MeSH: -
  • GARD: 9826
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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