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PMM2-CDG
Definición de la enfermedad
La PMM2-CDG es la forma más frecuente de trastorno congénito de la N-glicosilación y se caracteriza por disfunción cerebelosa, distribución anómala de la grasa, pezones invertidos, estrabismo e hipotonía. Se pueden distinguir 3 formas de PMM2-CDG: tipo multisistémico infantil, tipo ataxia-discapacidad intelectual de la lactancia tardía y la infancia (3-10 años), y tipo discapacidad estable del adulto. Por lo general, los lactantes desarrollan ataxia, retraso psicomotor y manifestaciones extraneurológicas que incluyen fallo de medro, enteropatía, disfunción hepática, anomalías de la coagulación y afectaciones cardíacas y renales. Sin embargo, el fenotipo es muy variable y va desde lactantes que fallecen en el primer año de vida hasta adultos levemente afectados.
ORPHA:79318
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- CDG-Ia
- CDG1A
- Deficiencia de fosfomanomutasa 2
- Síndrome CDG tipo Ia
- Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: E77.8
- OMIM: 212065
- UMLS: C0349653
- MeSH: -
- GARD: 9826
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2021)
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