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ALG6-CDG

Definición de la enfermedad

Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por problemas en la alimentación, afectación neurológica de leve a moderada acompañada de hipotonía, falta de control de la cabeza, retraso en el desarrollo, ataxia, estrabismo y crisis, que varían desde convulsiones febriles hasta epilepsia. También se ha descrito degeneración retiniana. Una minoría de pacientes muestra otros hallazgos, particularmente intestinales (como enteropatía con pérdida proteica) y afectaciones hepáticas. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función del gen ALG6 (1p31.3).

ORPHA:79320

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDG-Ic
    • CDG1C
    • Deficiencia de glucosiltransferasa 1
    • Síndrome CDG tipo Ic
    • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ic
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ic
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 603147
  • UMLS: C2930997
  • MeSH: -
  • GARD: 9829
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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