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ALG2-CDG

Definición de la enfermedad

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por coloboma de iris, cataratas, espasmos infantiles, retraso en el desarrollo y anomalías de los factores de coagulación. La enfermedad está causada por mutaciones de pérdida de función en el gen ALG2 (9q31.1). El patrón de herencia es autosómico recesivo.

ORPHA:79326

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CDG-Ii
    • CDG1I
    • Deficiencia de manosiltransferasa 2
    • Síndrome CDG tipo Ii
    • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ii
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1i
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ii
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 607906
  • UMLS: C1842836
  • MeSH: -
  • GARD: 9836
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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