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Condrodisplasia punctata braquitelefalángica

Definición de la enfermedad

La condrodisplasia punctata braquitelefalángica (BCDP, por sus siglas en inglés) es una forma de condrodisplasia punctata no rizomélica, una displasia ósea primaria, caracterizada por hipoplasia de las falanges distales de los dedos, hipoplasia nasal, calcificaciones punteadas en las epífisis óseas que aparecen en el primer año de vida, así como leve acortamiento no rizomélico de huesos largos.

ORPHA:79345

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q77.3
  • OMIM: 302950  602497
  • UMLS: C1844853
  • MeSH: C535941
  • GARD: 1296
  • MedDRA: -

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