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No se dispone de datos de prevalencia de BCDP. Se ha propuesto una estimación de prevalencia al nacimiento de 1/500.000 recién nacidos. Es debido a mutaciones en el gen ARSE, es pan-étnico y ocurre casi exclusivamente en varones. Por otra parte, se han descrito fenocopias de BCDP debidas a causas ambientales y maternas, tanto en hombres como en mujeres.

Los primeros signos de la enfermedad se encuentran a menudo en la ecografía prenatal, donde se puede observar hipoplasia del puente nasal y calcificaciones epifisarias anómalas. Por lo general, se observan calcificaciones punteadas en las epífisis del tarso, rodilla y falanges distales, pero pueden ser incluso más generalizadas: en las epífisis de los huesos largos, vértebras, caderas, hueso hioides y cartílago traqueal. El diagnóstico al nacimiento es evidente pues presentan dismorfia facial, bastante similar a la de la displasia maxilonasal de Binder, es decir hipoplasia nasomaxilar severa con base nasal aplanada, reducción de la protuberancia de la punta nasal pero con alas de la nariz normales, y columela corta. Por lo general esto no afecta a la función respiratoria al nacer. Las características radiológicas típicas de la BCDP son falanges distales hipoplásicas, metáfisis ligeramente irregulares con epífisis relativamente más grandes, y calcificaciones puntiformes (se observa en recién nacidos punteado traqueal, vertebral y tarsal / carpiano, que luego desaparecen en la lactancia y en la infancia). Algunas veces también se encuentran anomalías en las vertebras toracolumbares (malformaciones en su cuerpo anterior y hendiduras en zona coronal y posterior). Los afectados no muestran asimetría de las extremidades ni hipotonía. Por lo general, se desarrolla micromelia relativa sin talla baja después del nacimiento, y los adultos afectados tienen una estatura normal. El retraso en la osificación odontoidea puede causar inestabilidad cervical en los primeros meses. Características menos comunes incluyen ictiosis y retraso del desarrollo psicomotor en los casos asociados con deleción del locus ARSE. En general, el BCDP se sitúa en el extremo más leve del espectro de condrodisplasia punctata (CDP) con un buen pronóstico a largo plazo.

El gen causante de BCDP, ARSE (Xp22), codifica la proteína arilsulfatasa E, esencial para la composición adecuada del cartílago y de la matriz ósea durante el desarrollo. Se han identificado mutaciones de ARSE sólo en el 50% de los pacientes masculinos, y se propuso que el resto podrían representar fenocopias debidas a deficiencia materno-fetal de vitamina K y a enfermedades maternas autoinmunes.

El diagnóstico puede ser complejo debido a la gran heterogeneidad y variabilidad, tanto de las características fenotípicas como genéticas. Las radiografías tomadas poco después del nacimiento pueden mostrar sólo unas pocas calcificaciones en la epífisis tarsal y en los huesos largos. También pueden aparecer calcificaciones epifisarias extensas (por lo general de tobillo y falanges distales), punteado vertebral e hipoplasia de falange distal con ápices proximales. También pueden existir calcificaciones en la laringe, la tráquea y los bronquios del tallo central. Las radiografías también pueden revelar anomalías vertebrales. Se puede confirmar el diagnóstico con la identificación de una variante patógena hemicigota en ARSE de un paciente masculino.

El diagnóstico diferencial incluye otros tipos de condrodisplasia punctata, embriopatía por warfarina, embriopatía por pseudowarfarina, embriopatía por malabsorción de vitamina K, embriopatía por lupus eritematoso, embriopatía por hidantoína, síndrome de Keutel y displasia maxilonasal.

Las pruebas prenatales para embarazos de riesgo son posibles si se ha identificado previamente en la familia la variante patogénica del gen ARSE.

El patrón de herencia de BCDP está ligado al cromosoma X. El consejo genético puede informar a los padres del riesgo de transmitir la variante patogénica de la madre, que es del 50% en cada embarazo. Los varones afectados transmiten la variante patogénica a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.

El tratamiento es de apoyo. Se debe explorar a todos los pacientes con CDP en busca de signos clínicos de compresión de la médula espinal. En casos más específicos, la dificultad respiratoria puede requerir vigilancia medica en las primeras semanas de vida, prótesis nasales y alimentación por sonda gastrica. La hipoplasia maxilar severa o la retrognatia maxilar pueden requerir cirugía reconstructiva en personas mayores. La inestabilidad de la columna cervical debe examinarse durante el primer año de vida, por si son necesarias medidas de prevención de posicionamiento y manipulación. En ocasiones especiales pueden requerir un collar cervical o fusión espinal.

El pronóstico es bueno, ya que se ha notificado un curso benigno en la mayoría de los pacientes. Sin embargo, en algunos casos, la estenosis del canal cervical con compresión del cordón cervical puede conducir a una morbilidad grave y mortalidad temprana.