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Queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis

Definición de la enfermedad

Es una queratodermia palmoplantar difusa caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar en panal, asociada a pseudoainhum de los dedos meñiques de las manos, ictiosis y sordera. Sigue un patrón de herencia autosómico dominante.

ORPHA:79395

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Camisa
    • Queratodermia loricrina
    • Queratodermia-dermatosis ictiosiforme-beta-glucuronidasa elevada
    • Síndrome de Vohwinkel-ictiosis
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Lactancia
  • CIE-10: Q82.8
  • CIE-11: EC20.30
  • OMIM: 604117
  • UMLS: C1858805
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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