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Epidermólisis ampollosa juntural generalizada intermedia

Definición de la enfermedad

La epidermólisis ampollosa juntural generalizada tipo no-Herlitz es una forma de epidermólisis ampollosa juntural tipo no-Herlitz (EAJ-nH, consulte este término) caracterizada por la formación generalizada de ampollas en la piel, cicatrices atróficas, distrofia ungueal o ausencia de uñas, e hipoplasia del esmalte, con afectación extracutánea.

ORPHA:79402

  • Sinónimos:
    • Epidermólisis ampollosa generalizada atrófica benigna
    • Epidermólisis ampollosa juntural generalizada tipo no Herlitz
    • Epidermólisis ampollosa juntural tipo Disentis
    • Epidermólisis bullosa generalizada atrófica benigna
    • Epidermólisis bullosa juntural generalizada intermedia
    • Epidermólisis bullosa juntural generalizada tipo no Herlitz
    • Epidermólisis bullosa juntural tipo Disentis
    • GABEB
    • JEB generalizada intermedia
    • JEB-nH gen
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.8
  • OMIM: 226650
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12922
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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