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Epidermólisis ampollosa juntural generalizada grave

Definición de la enfermedad

La epidermólisis ampollosa juntural, tipo Herlitz es un subtipo grave de epidermólisis ampollosa juntural (EAJ, consulte este término) caracterizado por ampollas y erosiones extensas, localizadas en la piel y en las membranas mucosas.

ORPHA:79404

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz
    • Epidermólisis ampollosa juntural tipo Herlitz-Pearson
    • Epidermólisis ampollosa letal
    • Epidermólisis bullosa juntural generalizada grave
    • Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz
    • Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz-Pearson
    • Epidermólisis bullosa letal
    • JEB generalizada grave
    • JEB-H
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.1
  • OMIM: 226700
  • UMLS: C0079683
  • MeSH: -
  • GARD: 2153
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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